Nadir Bir Hastalık... Skleroderma

Nadir bir hastalığı olan komşunuzun gözünden: Biraz dikkat, erken teşhis ve doğru takip tedavi şansımızı arttırır…

Ayçiçekleri, ressam Paul Klee ve Dr. Maurice Raynaud… İlk bakışta son derece anlamsız gözüken bu kümenin ortak bir noktası var: Nadir bir hastalık olan ve benim de başımın tatlı belası Skleroderma.

Haziran ayı skleroderma farkındalık ayı; kendisi de skleroderma hastası olan ve bu hastalık nedeniyle hayatını kaybeden ünlü ressam Paul Klee’nin (1) vefat ettiği gün olan 29 Haziran ise Dünya Skleroderma Farkındalık Günü (2).

Paul Klee – Gauze (1940)

Yunanca skleros (sert) ve derma (deri) kelimelerinden türetilen skleroderma, bağ dokusu hastalıkları arasında sayılan, bağışıklık sisteminin belirsiz bir nedenle düzgün çalışmaması nedeniyle gelişen (otoimmün), kronik ve nadir bir hastalık. Basitçe açıklamaya çalışırsam, aslında vücudun kendini onarmasını ve yenilemesini sağlayan çok önemli bir protein olan kolajen, skleroderma hastalarında sağlıklı dokuların içinde ve çevresinde yaygın olarak birikerek sertleşme ve kalınlaşmaya yol açıyor. Akciğer, kalp ve kan damarları, yemek borusu, mide ve böbrek gibi iç organlarda hasara neden olabilen sklerodermada damarlar, kaslar ve eklemler de dokulardaki sertleşme ve kalınlaşmadan etkilenebiliyor. Hafif cilt tutulumlarından, hayati tehdit edecek boyutta organ tutulumlarına kadar giden çok farklı seyir gösterebildiği için, sklerodermayla ilgili yakınmalar da hastadan hastaya farklılık gösteriyor.

Bana skleroderma teşhisi konduğunda, telaffuzu bile meşakkatli olan bu hastalığın adını daha önce hiç duymamıştım. Neredeyse 3 yıldır süren bu yolculuk beni nadir hastalıklar dünyasıyla tanıştırdı. Önce kendi rahatsızlığımla ilgili PAHSSc - Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği’ne (3) üye oldum, ardından da Nadir Hastalıklar Ağı’na (4) dernek temsilcimiz olarak katıldım. Kısaca nadir hastalıklar alanında hasta savunuculuğu yapmaya gayret eden bir gönüllüyüm. Bu yazı aracılığıyla güzel mahallemizin sakinleriyle buluşmayı arzu etme sebebim de, kendi deneyimimden hareketle başka hayatlara dokunabilme, bir kişinin bile olsa erken teşhisle zamanında tedavi olma şansını artırabilme ümidi.

Çok genel bir ifadeyle nadir hastalıklar, görülme sıklığı 2.000’de 1’den az sayıda olan hastalıklar (5). Literatürde 6000’in üzerinde nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bunların %95’inin tedavisi ya bilinmemekte ya da mümkün değil. Nitekim skleroderma da, çeşitli tedavi yöntemleri bulunmasına rağmen, tam şifa ile sonuçlanan bir hastalık değil. Hastalığın toplumdaki prevalansının (yaygınlığının) Türkiye için 1/4000 olduğu tahmin ediliyor (6). Son bilgilere göre Konaklar’ın nüfusu yaklaşık 15.000 kişi (7), dolayısıyla mahallemizde benim dışımda 3-4 skleroderma hastası daha olabilir diye düşünüyorum (ki varsa onlarla iletişime geçmeyi çok isterim), yani gerçekten nadiriz J

Evet, skleroderma nadir bir hastalık ama semptomlarından biri var ki hiç de nadir değil, tam aksine toplumda oldukça sık karşılaşılan, benim yolumun da kendisiyle yaklaşık 15 yıl önce kesiştiği bir olgu: Raynaud (Reyno) Fenomeni. Yapılan araştırmalar, skleroderma hastalarının %90-95’inde görülen ilk belirti olan (8) Raynaud’nun dünya genelindeki yaygınlığının kadınlarda %3-20, erkeklerde %3-14 arasında değiştiğini gösteriyor. Türkiye’de sağlıklı popülasyonda yapılan bir çalışmada da bu oranlar kadınlarda %5, erkeklerde %2 olarak bulunmuş (9). Buna göre yaklaşık 500 kadar Konaklar Mahallesi sakininde Raynaud fenomeni olabilir, ki bu azımsanmayacak bir sayı.

Primer ve sekonder olarak iki kategoride sınıflandırılan Raynaud ilk olarak 1862 yılında Fransız doktor Maurice Raynaud’nun Paris Üniversitesi’nde yürüttüğü doktora tezinde tanımlanmış. İlginç bir rastlantı, Dr.Maurice Raynaud’nun vefatının da bir 29 Haziran’a denk gelmiş olması.

Dr. Maurice Raynaud’nun doktora tezi

Primer Raynaud’da altta yatan bir hastalık bulunmazken sekonder formunda başka bir hastalık ile ilişki söz konusu. Ancak, birincil Raynaud fenomeni tanısı alanların %10-30’unda ortalama 12 yıl içerisinde bir romatolojik hastalık gelişebilme riski bulunuyor. Bu nedenle doktorlarımız bu gruptaki hastalarda da belli aralıklarla romatolojik hastalık belirti ve bulguları açısından tarama yapılmasını öneriyor (10).

Özellikle