Nadir Bir Hastalık... Skleroderma
Nadir bir hastalığı olan komşunuzun gözünden: Biraz dikkat, erken teşhis ve doğru takip tedavi şansımızı arttırır…
Ayçiçekleri, ressam Paul Klee ve Dr. Maurice Raynaud… İlk bakışta son derece anlamsız gözüken bu kümenin ortak bir noktası var: Nadir bir hastalık olan ve benim de başımın tatlı belası Skleroderma.
Haziran ayı skleroderma farkındalık ayı; kendisi de skleroderma hastası olan ve bu hastalık nedeniyle hayatını kaybeden ünlü ressam Paul Klee’nin (1) vefat ettiği gün olan 29 Haziran ise Dünya Skleroderma Farkındalık Günü (2).
Paul Klee – Gauze (1940)
Yunanca skleros (sert) ve derma (deri) kelimelerinden türetilen skleroderma, bağ dokusu hastalıkları arasında sayılan, bağışıklık sisteminin belirsiz bir nedenle düzgün çalışmaması nedeniyle gelişen (otoimmün), kronik ve nadir bir hastalık. Basitçe açıklamaya çalışırsam, aslında vücudun kendini onarmasını ve yenilemesini sağlayan çok önemli bir protein olan kolajen, skleroderma hastalarında sağlıklı dokuların içinde ve çevresinde yaygın olarak birikerek sertleşme ve kalınlaşmaya yol açıyor. Akciğer, kalp ve kan damarları, yemek borusu, mide ve böbrek gibi iç organlarda hasara neden olabilen sklerodermada damarlar, kaslar ve eklemler de dokulardaki sertleşme ve kalınlaşmadan etkilenebiliyor. Hafif cilt tutulumlarından, hayati tehdit edecek boyutta organ tutulumlarına kadar giden çok farklı seyir gösterebildiği için, sklerodermayla ilgili yakınmalar da hastadan hastaya farklılık gösteriyor.
Bana skleroderma teşhisi konduğunda, telaffuzu bile meşakkatli olan bu hastalığın adını daha önce hiç duymamıştım. Neredeyse 3 yıldır süren bu yolculuk beni nadir hastalıklar dünyasıyla tanıştırdı. Önce kendi rahatsızlığımla ilgili PAHSSc - Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği’ne (3) üye oldum, ardından da Nadir Hastalıklar Ağı’na (4) dernek temsilcimiz olarak katıldım. Kısaca nadir hastalıklar alanında hasta savunuculuğu yapmaya gayret eden bir gönüllüyüm. Bu yazı aracılığıyla güzel mahallemizin sakinleriyle buluşmayı arzu etme sebebim de, kendi deneyimimden hareketle başka hayatlara dokunabilme, bir kişinin bile olsa erken teşhisle zamanında tedavi olma şansını artırabilme ümidi.
Çok genel bir ifadeyle nadir hastalıklar, görülme sıklığı 2.000’de 1’den az sayıda olan hastalıklar (5). Literatürde 6000’in üzerinde nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bunların %95’inin tedavisi ya bilinmemekte ya da mümkün değil. Nitekim skleroderma da, çeşitli tedavi yöntemleri bulunmasına rağmen, tam şifa ile sonuçlanan bir hastalık değil. Hastalığın toplumdaki prevalansının (yaygınlığının) Türkiye için 1/4000 olduğu tahmin ediliyor (6). Son bilgilere göre Konaklar’ın nüfusu yaklaşık 15.000 kişi (7), dolayısıyla mahallemizde benim dışımda 3-4 skleroderma hastası daha olabilir diye düşünüyorum (ki varsa onlarla iletişime geçmeyi çok isterim), yani gerçekten nadiriz J
Evet, skleroderma nadir bir hastalık ama semptomlarından biri var ki hiç de nadir değil, tam aksine toplumda oldukça sık karşılaşılan, benim yolumun da kendisiyle yaklaşık 15 yıl önce kesiştiği bir olgu: Raynaud (Reyno) Fenomeni. Yapılan araştırmalar, skleroderma hastalarının %90-95’inde görülen ilk belirti olan (8) Raynaud’nun dünya genelindeki yaygınlığının kadınlarda %3-20, erkeklerde %3-14 arasında değiştiğini gösteriyor. Türkiye’de sağlıklı popülasyonda yapılan bir çalışmada da bu oranlar kadınlarda %5, erkeklerde %2 olarak bulunmuş (9). Buna göre yaklaşık 500 kadar Konaklar Mahallesi sakininde Raynaud fenomeni olabilir, ki bu azımsanmayacak bir sayı.
Primer ve sekonder olarak iki kategoride sınıflandırılan Raynaud ilk olarak 1862 yılında Fransız doktor Maurice Raynaud’nun Paris Üniversitesi’nde yürüttüğü doktora tezinde tanımlanmış. İlginç bir rastlantı, Dr.Maurice Raynaud’nun vefatının da bir 29 Haziran’a denk gelmiş olması.
Dr. Maurice Raynaud’nun doktora tezi
Primer Raynaud’da altta yatan bir hastalık bulunmazken sekonder formunda başka bir hastalık ile ilişki söz konusu. Ancak, birincil Raynaud fenomeni tanısı alanların %10-30’unda ortalama 12 yıl içerisinde bir romatolojik hastalık gelişebilme riski bulunuyor. Bu nedenle doktorlarımız bu gruptaki hastalarda da belli aralıklarla romatolojik hastalık belirti ve bulguları açısından tarama yapılmasını öneriyor (10).
Özellikle soğuk hava ve duygusal stres ile tetiklenen Raynaud, genellikle el ve ayak parmaklarında küçük damarların daralması veya büzülmesi ile parmak uçlarında renk değişimlerine neden olan bir dolaşım bozukluğu. Soğuk, son derece acı verici olabilen Raynaud atakları başlatabildiği içindir ki biz skleroderma hastaları kış aylarında pek ortalıkta gözükmeyiz, soğuktan kaçınmak ve korunmak için elimizden geleni yapar, sıcağı sever, her yerde güneşi ararız. Yazın ortasında eldiven takabiliriz, ayağımızdan çorap, boynumuzdan fular eksik olmaz, bunaltıcı sıcaklarda dahi soğuk üfleyen klimadan hiç hoşlanmayız. Raynaud’ya bağlı sıcağa olan bu tutkumuz nedeniyle de güneşin konumunu takip eden o güzelim ayçiçekleri dünya genelinde sklerodermanın sembolü kabul ediliyor.
Sklerodermanın sembolü ayçiçekleri
Çocukluğumuzdan itibaren duyduğumuz bazı klişe söylemler vardır. Belki de dilimize pelesenk oldukları için taşıdıkları anlamın değerini başımıza gelene kadar hakkıyla kavrayamıyoruz. Benim için “Erken teşhis hayat kurtarır!” bunlardan biri. Skleroderma hastalarının çok büyük bölümünde öncü bir semptom, adeta bir “uyarı sistemi” olan Raynaud, erken tanının tedavide büyük avantaj sağladığı ilerleyici nitelikteki bu hastalık için çok önemli bir şans. Üstelik Raynaud, sklerodermanın diğer semptomlarından yıllar önce (genellikle 5-10 yıl) ortaya çıkabiliyor. Tıpkı aşağıda kısaca paylaştığım kendi hikayemde olduğu gibi.
İyi haber Raynaud görülenlerin ancak çok küçük bir bölümünde skleroderma gelişiyor olması (11), kötü haber ise Raynaud belirtisi gösteren (ama bundan haberi olmayabilen) bireylerin zaman zaman bu durumu çok ciddiye almayarak doktora bile başvurmamaları. Oysa yetkin doktorlar, Raynaud fenomeni semptomlarıyla gelen ve sonrasında tanı alan her bireye, altta yatan sistemik otoimmün bir hastalık var mı şüphesi ile yaklaşıyorlar.
2000’lerin başlarında, havanın çok soğuk olduğu günlerde araba kullanırken işaret parmaklarım renk değiştirmeye başlamıştı. Nasıl olsa soğuktandır, direksiyon tutarken ellerim yukarıda duruyor, kan gitmiyordur diye hiç umursamamıştım. Anneme eşlik etmek için gittiğim bir doktor görüşmesinde parmaklarımdaki bu renk değişikliğini sorayım dedim. “Raynaud olabilir bu, ellerinizi sıcak tutun” demişti doktor bey. Renk değişikliklerinin zamanla diğer parmaklarıma da yayılmasına rağmen durumu o kadar önemsemiyordum ki aklımda bile tutamıyordum adını. Zaman zaman parmaklarımın neden morardığını soranlara cevap veremez, hatırlayınca da “Bir dahaki sefere araba markası Renault’dan aklına gelsin Olcay” diye hafızama kazımaya çalışırdım. Neredeyse 15 yıl boyunca beni pek rahatsız etmedi Raynaud (diğer skleroderma hastalarına göre çok şanslıyım çünkü hala da çok etmiyor) ve ondan kaynaklı nedenlerle herhangi bir doktora da gözükmedim. Ama 2019’da, geçmeyen bir öksürük şikayetiyle gittiğim göğüs hastalıkları doktoruna Raynaud’dan bahsettiğimde önce tomografi ve bazı tahliller istedi ardından da beni acilen bir romatoloğa yönlendirdi. Akciğer tutulumlu skleroderma ile, nadir hastalıklar konusunda deneyimli doktorum sayesinde böyle tanıştım.
Keşke demenin faydasına inanmıyorum ama bu, geçmişe bakıp verdiğimiz/ver(e)mediğimiz kararlar hakkında objektif değerlendirmeler yapmamıza da engel olmamalı. Kendi hasta hikayemin dışında, hayatıma giren sevgili nadir hasta ve hasta yakınlarının kıymetli deneyimleri de bana çok şey öğretti. Nadir hastalıkların teşhis edilmesindeki sayısız zorluktan (sadece) biri, hastaların dile getirdiği şikayetlerin zaman zaman çok sık karşılaşılan başka hastalıkları akla getirmesi. Sağlık sistemimizin doktorlara dayattığı muayene sürelerini de biliyoruz. Bu nedenle birey olarak bizlere de görev düşüyor. Muayenelerimize ne kadar hazırlıklı gidersek, şikayetlerimiz ve ailemizdeki hastalıklara ilişkin ne kadar net ve doğru bilgi verirsek doktorlarımızı o kadar düzgün yönlendirmiş, doğru ve erken tanıya ulaşma şansımızı o kadar artırmış oluruz. Öte yandan bilgi çağında yaşıyoruz. Kronik hastalıkların sadece hastayı değil tüm aileyi etkilediğini göz önünde bulundurursak farkındalığımızı yükseltmek için elimizin altında birçok fırsat var. Hastalığı hakkında bilinçli hasta (ve hasta yakını), hastalık sürecini de daha iyi yönetmeye adaydır. Yine de bilgi kirliliğinin yaratabildiği sonuçlarla her gün karşılaşıyoruz. Bu nedenle interneti doğru kullanmak, güvenilir kaynakları ayırt edebilmek, referans kontrolü yapmak, sağlık söz konusu olduğunda öncelikle doktorlarımızı, uzman derneklerini ve hastalıklarla ilgili güvenilir çatı kuruluşlarını dikkate almak son derece önemli.
Sağlıkla kalın…
OLCAY SOYKAN
Anne. Notre Dame de Sion Fransız Kız Lisesi ve Marmara Fransızca Kamu Yönetimi mezunu. Pandemi emeklisi. 2019’da skleroderma teşhisi aldı. Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği üyesi. Nadir Hastalıklar Ağı’nda dernek temsilcisi. 2015’ten bu yana Adım Adım’la yardımseverlik koşucusu.
(1) Modern sanatın en önemli temsilcilerinden biri kabul edilen Alman kökenli İsviçreli ressam Paul Klee (1879-1940), 1935’te gizemli bir hastalığa yakalandı. Gerek cildinde gerekse iç organlarında hasar verici semptomlarla ilerleyen hastalık nedeniyle 29 Haziran’da hayata gözlerini yumduğunda teşhis henüz netleşmemişti bile. Vefatından ancak 10 yıl sonra Klee ile ilgili bir makalede hastalığı skleroderma olarak belirtildi. Klee ve sanatına hayran bir dermatolog olan Dr. Hans Suter’ın araştırmaları sayesinde ünlü sanatçının hastalığı diffüz kütanöz sistemik skleroderma (dcSSc) olarak tanımlandı. Klee ardında 9000’den fazla eser bıraktı. Yakından incelendiğinde, hastalığının etkileri sanatında hissedilmektedir. Klee’nin erken dönem çalışmalarında belirgin olan ve sanatçı tarafından “yürüyüşe çıkan nokta” olarak tanımlana ince çizgiler yerlerini kalın fırça darbelerine ve kalın hatlara bırakır.
(2) https://fesca-scleroderma.eu/news-events/events/world-scleroderma-day/
(3) PAHSSc - Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği - https://www.pahssc.org.tr/ - sosyal medya hesabı @pahsscdernegi
(4) Nadir Hastalıklar Ağı - https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/ - sosyal medya hesabı @nadirhastaliklaragi
(5) https://shgmnadirdb.saglik.gov.tr/TR-66095/tbmm-nadir-hastaliklar-meclis-arastirma-komisyonu-raporu.html ve http://www.orpha.net/national/data/TR-TR/www/uploads/T%C3%9CSEB-Nadir-Hastaliklar-Raporu.pdf
(6) https://www.turkiyeklinikleri.com/article/en-sistemik-sklerozun-epidemiyolojisi-72612.html
(7) https://www.besiktas.bel.tr/sayfa/1661/Konaklar-Mahallesi
(8) https://www.sruk.co.uk/raynauds/link-between-raynauds-and-scleroderma/ ve https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8707577/
(10) https://romatizmatv.org/primer-ve-sekonder-raynaud-fenomeni-ne-demektir/